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【外文期刊】 Neuser, Sonja ; Krey, Ilona ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2022年30卷1期 101-110页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HUMAN POLYNUCLEOTIDE KINASE; MUTATIONS; REPAIR;
【外文期刊】 Schroeter, Julian ; Popp, Bernt ; 等 2022年30卷3期 298-306页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALPHA-BETA-TUBULIN; NEURONAL MIGRATION; WIDE SPECTRUM;
【外文期刊】 Nicole,Urban ; Sonja,Neuser ; 等 《British journal of pharmacology》 2017年174卷22期 4099-4122页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Afshin,Saffari ; Melanie,Kellner ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2023年146卷5期 2003-2015页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 ataxia; hereditary spastic paraplegia; movement disorders;
【外文期刊】 Natalie,Ahmad ; Walid,Fazeli ; 等 《Pediatric neurology》 2023年148卷 164-171页 SCIMEDLINE
【关键词】 GTPase; Genotype-phenotype correlation; Neurodevelopmental disorder;
【外文期刊】 Alessandra,Rossi ; Lot Snijders,Blok ; 等 《Clinical genetics》 2023年104卷2期 186-197页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 POU3F3; autism; cupped ears;
【外文期刊】 Julian,Schröter ; Bernt,Popp ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷3期 298-306页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Sonja,Neuser ; Ilona,Krey ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷1期 101-110页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Diana,Le Duc ; Julia,Hentschel ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2021年29卷3期 489-494页 SCIMEDLINEBP
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