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【外文期刊】 Bownass, L. ; Newbury-Ecob, R. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S186-S186页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Demain, L. A. M. ; Urquhart, J. E. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷2期 302-312页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 low frequency hearing loss; Perrault syndrome; primary ovarian insufficiency;
【外文期刊】 Jansen, Sandra ; Geuer, Sinje ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷4期 650-658页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Thein A ; Charles A ; 等 《BJOG: an international journal of obstetrics and gynaecology》 2001年108卷6期 642-648页 MEDLINE
【关键词】 Monosomy; Nucleic Acid Hybridization; Prenatal Diagnosis;
【外文期刊】 Sifrim, Alejandro ; Hitz, Marc-Phillip ; 等 《Nature Genetics》 2016年48卷9期 1060-1065页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Donnell-Luria, Anne H. ; Pais, Lynn S. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1210-1222页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kohlhase J ; Schubert L ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2003年40卷7期 473-478页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Abnormalities; Multiple; Chromosomes;
【外文期刊】 Gray, Belinda ; Hasdemir, Can ; 等 《Heart rhythm: the official journal of the Heart Rhythm Society》 2018年15卷7期 1051-1057页
【关键词】 Brugada Syndrome; Genotype-phenotype correlation; Reclassification;
【外文期刊】 Alharatani, R. ; Ji, W. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 743-743页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Talaban R ; Sellick GS ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2005年109卷4期 480-484页
【关键词】 LINKED KALLMANN-SYNDROME; AUTOSOMAL SEX REVERSAL; SRY-RELATED GENE;
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