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            1. A Recurrent Gain-of-Function Mutation in CLCN6, Encoding the ClC-6 Cl-/H+-Exchanger, Causes Early-Onset Neurodegeneration

            【外文期刊】 Polovitskaya, Maya M. ; Barbini, Carlo ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷6期 1062-1077页 SCISCIEMEDLINE

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            2. The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations

            【外文期刊】 Geeske M. Woerden ; Richelle Senden ; 等 《Human mutation》 2022年43卷10期 1377-1395页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cardiospondylocarpofacial syndrome; frontometaphyseal dysplasia type 2; MAP3K7;

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            3. DJ DJ ‐1 modulates mitochondrial response to oxidative stress: clues from a novel diagnosis of PARK7 PARK7

            【外文期刊】 Di Nottia M. ; Masciullo M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年92卷1期 18-25页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 DJ‐1; early‐onset parkinsonism; mitochondrial complex I;

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            4. Mutations in the IRBIT domain of ITPR1 are a frequent cause of autosomal dominant nonprogressive congenital ataxia

            【外文期刊】 Barresi, S. ; Niceta, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷1期 86-91页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 cerebellar atrophy; congenital ataxia; IRBIT domain;

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            5. A large view of CYP21 locus among Sicilians and other populations: Identification of a novel CYP21A2 variant in Sicily

            【外文期刊】 Niceta,M. ; Bono,M. ; 等 《Journal of Endocrinological Investigation: Official Journal of the Italian Society of Endocrinology》 2011年34卷11期 847-854页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 21-OHD; Allele frequencies; CYP21A2 variants;

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            6. Deleterious, protein-altering variants in the transcriptional coregulator ZMYM3 in 27 individuals with a neurodevelopmental delay phenotype

            【外文期刊】 Hiatt, Susan M. ; Trajkova, Slavica ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 LINKED MENTAL-RETARDATION; TAGGING CHIP-SEQ; GENE;

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            7. Microcephaly, intractable seizures and developmental delay caused by biallelic variants in TBCD TBCD TBCD : further delineation of a new chaperone‐mediated tubulinopathy

            【外文期刊】 Pode‐Shakked B. ; Barash H. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷5期 725-738页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 developmental delay; intractable epilepsy; microcephaly;

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            8. CDKL5 deficiency disorder in males: Five new variants and review of the literature

            【外文期刊】 Siri B. ; Varesio C. ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年33卷 9-20页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 CDKL5; CDKL5 Deficiency Disorder; Developmental and Epileptic Encephalopathy;

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            9. A novel mutation in NDUFB11 unveils a new clinical phenotype associated with lactic acidosis and sideroblastic anemia

            【外文期刊】 Torraco, A. ; Bianchi, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷3期 441-447页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 mitochondrial disease; NDUFB11; OXPHOS;

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            10. Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome

            【外文期刊】 Tessadori, Federico ; Duran, Karen ; 等 2022年109卷4期 750-758页 SCISCIEMEDLINE

            【关键词】 METHYLATION; ACETYLATION; SURFACE;

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