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【外文期刊】 Mathieu, Marie-Laure ; de Bellescize, Julitta ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2018年22卷6期 1124-1132页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Electrical status epilepticus during slow-wave sleep; SCL6A9; Epilepsy;
【外文期刊】 Aref-Eshghi, Erfan ; Kerkhof, Jennifer ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷3期 356-370页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Schluth-Bolard, Caroline ; Diguet, Flavie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 526-535页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole genome sequencing; chromosomal rearrangements; intellectual disability;
【外文期刊】 da Fonseca, Juliana Pipoli ; El Khattabi, Laila ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S110-S111页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Assoum, Mirna ; Philippe, Christophe ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷6期 1368-1376页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Decourt, Charlotte ; Janin, Alexandre ; 等 《Atherosclerosis》 2020年314卷 63-70页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PCSK9; Post-transcriptional regulation; miRNA;
【外文期刊】 De Nittis, Pasquelena ; Efthymiou, Stephanie ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2021年58卷12期 815-831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GNB5 variants; Gnb5-null mouse models; IDDCA;
【外文期刊】 Masson, Julie ; Pebrel-Richard, Celine ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2023年103卷4期 401-412页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 asynapsis; chromoanagenesis; genome sequencing;
【外文期刊】 Chatron, Nicolas ; Haddad, Veronique ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷5期 1008-1017页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1q24q25 deletion; DNM3; growth retardation;
【外文期刊】 Mazzola, Laure ; Oliver, Karen L. ; 等 《Annals of neurology》 2021年89卷2期 402-407页 SCISCIEMEDLINE
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