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【外文期刊】 Cassinari, Kevin ; Quenez, Olivier ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2019年65卷9期 1153-1160页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Colson, Cindy ; Decamp, Matthieu ; 等 《Bone》 2019年123卷 145-152页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PHP1B; Pseudohypoparathyroidism 1B; Paternal uniparental disomy of chromosome 20;
【外文期刊】 Socha, Magdalena ; Sowinska-Seidler, Anna ; 等 2021年108卷9期 1725-1734页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COPY NUMBER VARIATION; DNA ELEMENTS; ARRAY CGH;
【外文期刊】 Rodriguez-Palmero, Agusti ; Boerrigter, Melissa Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 888-899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Benjamin,Viaris de le Segno ; Nicolas,Gruchy ; 等 《Journal of clinical ultrasound : JCU》 2016年44卷2期 100-5页 SCIMEDLINE
【关键词】 clubfoot; outcome; prenatal diagnosis;
【外文期刊】 Elodie,Lacaze ; Nicolas,Gruchy ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2013年161A卷10期 2582-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 15q13.3 microdeletion; CHRNA7; West syndrome;
【外文期刊】 Camille,Leroy ; Emilie,Landais ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2013年21卷6期 602-12页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Kamran,Moradkhani ; Laurence,Cuisset ; 等 《Prenatal diagnosis》 2019年39卷11期 986-992页 SCIMEDLINE