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【外文期刊】 Tozawa, Takenori ; Kasai, Takashi ; 等 2020年42卷3期 311-314页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Niba, Emma Tabe Eko ; Nishida, Atsushi ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷5期 531-537页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Harahap, Nur Imma Fatimah ; Takeuchi, Atsuko ; 等 《Brain & Development》 2015年37卷7期 669-676页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2;
【外文期刊】 Yamamura, Tomohiko ; Morisada, Naoya ; 等 《Clinical and experimental nephrology》 2017年21卷1期 136-142页 SCIEMEDLINE
【关键词】 Nephronophthisis-related ciliopathy; Targeted resequencing; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Takafuji, Satoru ; Niba, Emma ; 等 《Pediatric blood & cancer.》 2018年65卷suppl.3期 S95-S95页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Okamoto, Kentaro ; Motoki, Takahiro ; 等 2020年42卷8期 594-602页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy (SMA); Prevalence; Epidemiology;
【外文期刊】 Matsuo, Masafumi ; Takeshima, Yasuhiro ; 等 《Brain & Development》 2016年38卷1期 4-9页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy; Becker muscular dystrophy; Exon skipping;
【外文期刊】 Hartomo, Tri Budi ; Thi Van Huyen Pham ; 等 《International journal of oncology》 2015年46卷3期 1089-1098页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neuroblastoma; cancer stem cell; sphere;
【外文期刊】 Cheung, Tian Pei ; Van Rostenberghe, Hans ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2015年573卷2期 198-204页
【关键词】 Neonatal jaundice; Hyperbilirubinemia; Constitutive androstane receptor;
【外文期刊】 Wijaya, Yogik Onky Silvana ; Nishio, Hisahide ; 等 《Genetic testing and molecular biomarkers》 2021年25卷4期 293-301页
【关键词】 spinal muscular atrophy; SMN1; CFTR;