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【外文期刊】 Noboru,Uchida ; Yusuke,Mizuno ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2023年32卷1期 79-81页
【关键词】 Kallmann syndrome;fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1);holoprosencephaly;
- 概要:
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【外文期刊】 Noboru,Uchida ; Naoko,Amano ; 等 《Journal of the Endocrine Society》 2017年1卷8期 1056-1061页
- 概要:
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【外文期刊】 Noboru,Uchida ; Tomohiro,Ishii ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷6期 e63562页SCIMEDLINEBP
- 概要:
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- 方法:
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【外文期刊】 Moe,Kusakawa ; Takeshi,Sato ; 等 《Human genome variation》 2019年6卷 55页
【关键词】 Congenital heart defects;Mutation;Parathyroid diseases;
- 概要:
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【外文期刊】 Noboru,Uchida ; Takuma,Ohnishi ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2020年29卷4期 179-182页
【关键词】 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus;insulin resistance;metformin;
- 概要:
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【外文期刊】 Kyohei,Furusawa ; Rumi,Hachiya ; 等 《Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology》 2024年33卷1期 35-38页
【关键词】 competitive assay;electrochemiluminescence immunoassay;estradiol;
- 概要:
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【外文期刊】 Noboru,Uchida ; Osamu,Ohara ; 等 《Congenital anomalies》 e70034页SCIMEDLINECABP
【关键词】 FLNA ;XCVD;in‐frame deletion;
- 概要:
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【外文期刊】 Noboru,Uchida ; Tomohiro,Ishii ; 等 《Journal of molecular endocrinology》 2024年73卷4期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Wnt/β-catenin signaling pathway;adrenocortical development;murine model;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Yuko,Seki ; Haruna,Kakimoto ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2025年38卷11期 1237-1240页SCIMEDLINECABP
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