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【外文期刊】 Fukushi, Daisuke ; Yamada, Kenichiro ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2018年655卷 65-70页
【关键词】 SOX5; Lamb-Shaffer syndrome; De novo balanced reciprocal translocation;
【外文期刊】 Takagi, Tsuyoshi ; Nishizaki, Yuriko ; 等 《Human Molecular Genetics》 2015年24卷22期 6390-6402页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fukushi, Daisuke ; Inaba, Mie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷6期 1776-1786页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetic imbalance; intellectual disability; miR&;
【外文期刊】 Kiyokuni,Miura ; Toshiyuki,Kumagai ; 等 《No to hattatsu = Brain and development》 2005年37卷1期 39-45页 MEDLINE
【外文期刊】 Yasukazu,Yamada ; Noriko,Nomura ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2007年90卷1期 70-6页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Yasuyo,Suzuki ; Noriko,Nomura ; 等 《European journal of medical genetics》 2023年66卷12期 104882页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Intellectual disability; Minigene analysis; Mowat–Wilson syndrome;
【外文期刊】 Hiroaki,Ono ; Kenji,Kurosawa ; 等 《Congenital anomalies》 2017年57卷4期 118-121页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 2q24.1q24.3 deletion; cochlear nerve deficiency; hearing impairment;
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