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【外文期刊】 Marisol,Delea ; Lucía D,Espeche ; 等 《Genes》 2018年9卷9期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 22q11 deletion; conotruncal congenital heart defects; copy number variations;
【外文期刊】 Cecilia S,Fernández ; Melisa,Taboas ; 等 《Clinical endocrinology》 2020年93卷1期 19-27页 SCIMEDLINE
【关键词】 CYP21A2 ; 21-Hydroxylase Deficiency; Congenital Adrenal Hyperplasia;
【外文期刊】 Leandro,Simonetti ; Carlos D,Bruque ; 等 《Human mutation》 2018年39卷1期 5-22页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 21-hydroxylase deficiency; CYP21A2; congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Mariel,Ormazábal ; Andrea,Solari ; 等 《Archivos argentinos de pediatria》 2019年117卷3期 e257-e262页 SCIMEDLINE
【关键词】 FMR1; Fragile X syndrome; Fragile X tremor ataxia syndrome;
【外文期刊】 Javier,Cotignola ; Sandra,Rozental ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷4期 e00571页
【外文期刊】 Titania,Pasqualini ; Guillermo,Alonso ; 等 《Archivos argentinos de pediatria》 2013年111卷2期 e35-8页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Lucía Daniela,Espeche ; Violeta,Chiauzzi ; 等 《Genes》 2017年8卷8期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 FMR1 premutation; FMR2 microdeletions; FXPOI;
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