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【外文期刊】 Leon-Cabrera, Sonia A. ; Molina-Guzman, Emmanuel ; 等 《Cancer immunology research.》 2017年5卷5期 385-396页
【外文期刊】 Bohm, Johann ; Lornage, Xaviere ; 等 《Acta Neuropathologica》 2018年135卷1期 149-151页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Seferian, Andreea M. ; Malfatti, Edoardo ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 712-716页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Nemaline myopathy; KLHL40;
【外文期刊】 Echaniz-Laguna, Andoni ; Lornage, Xaviere ; 等 《Annals of neurology》 2020年88卷2期 274-282页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malfatti, Edoardo ; Barnerias, Christine ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷10期 681-687页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Glycogen storage disorders; Glycogenosis type IV; Branching enzyme deficiency;
【外文期刊】 Akman, H. Orhan ; Aykit, Yavuz ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷1期 16-20页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Polyglucosan myopathy; Glycogenin deficiency; Glycogenosis;
【外文期刊】 Noury, Jean-Baptiste ; Bohm, Johann ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷1期 78-82页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 STIM1; Stormorken syndrome; Tubular aggregate myopathy;
【外文期刊】 D'Alessandro, Manuela ; Hnia, Karim ; 等 《Developmental cell》 2015年35卷2期 186-198页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 O'Grady, Gina L. ; Best, Heather A. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷5期 1086-1105页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Malfatti, Edoardo ; Nilsson, Johanna ; 等 《Annals of neurology》 2014年76卷6期 891-898页 SCISCIEMEDLINE
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