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【外文期刊】 Ginevrino, Monia ; Battini, Roberta ; 等 《Molecular biology reports》 2020年47卷1期 711-714页
【关键词】 IRF2BPL; De novo mutations; Neurodegenerative disorders;
【外文期刊】 Nuovo, Sara ; Micalizzi, Alessia ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷7 TN.7期 928-929页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Whitman, Mary C. ; Andrews, Caroline ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷2期 297-305页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 tubulin; congenital fibrosis of extraocular muscles; tubulinopathy;
【外文期刊】 Ferradini, Valentina ; Cassone, Marco ; 等 《Clinica chimica acta: International journal of clinical chemistry and applied molecular biology》 2017年470卷 1-7页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Myotonia Congenita; NGS; CLCN1;
【外文期刊】 Nuovo, Sara ; Fuiano, Laura ; 等 《Nephrology, dialysis, transplantation: official publication of the European Dialysis and Transplant Association - European Renal Association》 2020年35卷7期 1195-1202页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 1-deamino-8D-arginine vasopressin test; early diagnosis; Joubert syndrome;
【外文期刊】 Giacomini, Thea ; Nuovo, Sara ; 等 《European journal of paediatric neurology: EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society》 2021年31卷 61-69页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CASK pathogenic Variants; Epilepsy; Late-onset spasms;
【外文期刊】 Melgari, Jean-Marc ; Marano, Massimo ; 等 《Parkinsonism & related disorders》 2015年21卷6期 658-660页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Arrigoni, Filippo ; Romaniello, Romina ; 等 《European radiology》 2019年29卷2期 770-782页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bachmann-Gagescu, Ruxandra ; Dempsey, Jennifer C. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷1期 229-249页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Joubert syndrome; ciliopathy; treatment;
【外文期刊】 Romaniello, Romina ; Arrigoni, Filippo ; 等 《European radiology》 2017年27卷12期 5080-5092页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Tubulin genes; Cerebellum; Dysplasia;
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