- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 53
- 4
- 3
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Mastrangelo, Mario ; Scheffer, Ingrid E. ; 等 《Epileptic disorders: international epilepsy journal with videotape》 2016年18卷2期 123-136页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Zimmermann-Laband syndrome; Temple-Baraitser syndrome; genetic epilepsy;
【外文期刊】 Capri, Yline ; Flex, Elisabetta ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷6期 1223-1232页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kalmbach, Alexander ; Schroeder, Christopher ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2019年159卷1期 1-11页
【关键词】 Epigenetics; Monocytes; NOMe-seq;
【外文期刊】 Bramswig, Nuria C. ; Ockeloen, C. W. ; 等 《Human Genetics》 2015年134卷10期 1089-1097页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bramswig, Nuria C. ; Luedecke, Hermann-Josef ; 等 《Human Genetics》 2017年136卷7期 821-834页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Parenti, Ilaria ; Mallozzi, Mark B. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷2期 187-200页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKRD11; chromatinopathies; Cornelia de Lange syndrome (CdLS);
【外文期刊】 Lindsay B,McKenna ; Jonathan,Schug ; 等 《Gastroenterology》 2010年139卷5期 1654-64, 1664.e1页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nuria C,Bramswig ; Hermann-Josef,Lüdecke ; 等 《Human genetics》 2017年136卷7期 821-834页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Nuria C,Bramswig ; Aida M,Bertoli-Avella ; 等 《Human genetics》 2018年137卷9期 753-768页 SCIMEDLINEBP