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【外文期刊】 Beck, Tyler F. ; Veenma, Danielle ; 等 《Human Molecular Genetics》 2020年29卷6期 1054-1054页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Connor, Cody J. ; Shchelochkov, Oleg A. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2459-2462页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anetoderma; terminal osseous dysplasia with pigmentary defects; TODPD;
【外文期刊】 Shchelochkov, Oleg A. ; Manoli, Irini ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2830-2835页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 propionic acidemia; chronic kidney disease; GFR;
【外文期刊】 Manoli, Irini ; Myles, Jennifer G. ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷4期 414-415页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shchelochkov, Oleg A. ; Manoli, Irini ; 等 2021年23卷8期 1534-1542页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 PHENOTYPIC SPECTRUM; LIVER-TRANSPLANTATION; ORGANIC ACIDURIAS;
【外文期刊】 Shchelochkov, Oleg A. ; Manoli, Irini ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷3期 327-328页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lomash, Richa Madan ; Shchelochkov, Oleg J. ; 等 《Human gene therapy》 2023年34卷5/6期 217-227页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Merideth, Melissa A. ; Sloan, Jennifer ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2022年135卷4期 287-287页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Shchelochkov, Oleg A. ; Lee, Brendan H. ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 153-153页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Irini,Manoli ; Jennifer G,Myles ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷4期 386-95页 SCIMEDLINEBP
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