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【外文期刊】 Nascimento, Andres ; Bruels, Christine C. ; 等 《Acta Neuropathologica》 2023年145卷4期 479-496页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alpha-Dystrobrevin; Dystrophin; hyperCKemia;
【外文期刊】 Ortez,C. ; Jou,C. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2013年532卷2期 302-306页
【关键词】 Cerebrospinal fluid; Dopamine; GABA;
【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Alarcon, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2017年27卷Suppl.2期 S132-S132页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Dominguez-Gonzalez, C. ; Badosa, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S38-S38页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodriguez, M. ; Osorio-Conles, O. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S188-S188页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Dominguez-Carral, J. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷11期 789-795页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CHRNE; Acetylcholine receptor; Congenital myasthenic syndrome;
【外文期刊】 Natera-de Benito, D. ; Bestue, M. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷2期 153-159页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Rapsyn; Congenital myasthenic syndrome; Congenital myasthenia;
【外文期刊】 Natera de Benito, D. ; Jou, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2019年29卷Suppl.1期 S182-S182页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nascimento, A. ; Ortez, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷Suppl.2期 S111-S112页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nascimento, A. ; Ortez, C. ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷Suppl.2期 S223-S223页 SCISCIEMEDLINE
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