换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 97
- 9
- 4
- 3
- 3
- 3
- 17
- 3
- 3
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Rots, Dmitrijs ; Chater-Diehl, Eric ; 等 2021年108卷6期 1053-1068页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AT-HOOK;SOTOS-LIKE;EXON 34;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kuuse, Kati ; Pajusalu, Sander ; 等 《Chromosome research: An international journal on the molecular, supramolecular and evolutionary aspects of chromosome biology》 2015年23卷Suppl.1期 S42-S42页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Beck, David B. ; Petracovici, Ana ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年106卷2期 234-245页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pajusalu, Sander ; Talvik, Inga ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷3期 236-239页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Liu, Wei ; Pajusalu, Sander ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2512-2520页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 limb-girdle muscular dystrophy;rare disease;disease prevalence;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Reinson, Karit ; Oiglane-Shlik, Eve ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷8期 2173-2176页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Biallelic CACNA1A gene mutations;early onset epileptic encephalopathy;cerebral and cerebellar atrophy;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Coppens, Sandra ; Barnard, Alison M. ; 等 2021年108卷5期 840-856页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 EARLY-ONSET MYOPATHY;SATELLITE CELL;RESPIRATORY-DISTRESS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Konrad, Enrico D. H. ; Nardini, Niels ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2723-2733页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CTCF;neurodevelopmental disorders;Drosophila melanogaster;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
