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【外文期刊】 Palomares-Bralo, Maria ; Vallespin, Elena ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷11期 1283-1285页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nevado, Julian ; Rosenfeld, Jill A. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷12期 1615-1626页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodriguez-Palmero, Agusti ; Boerrigter, Melissa Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷5期 888-899页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Meerschaut, Ilse ; Rochefort, Daniel ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2017年54卷9期 613-623页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 2016-2016页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1922-1932页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Smitha,Kumble ; Amanda M,Levy ; 等 《Human mutation》 2022年43卷2期 266-282页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 QRICH1; hypotonia; intellectual disability;
【外文期刊】 Michael A,Levy ; Haley,McConkey ; 等 《HGG advances》 2022年3卷1期 100075页
【外文期刊】 Julián,Nevado ; Sixto,García-Miñaúr ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 652454页
【关键词】 22q13 deletion syndrome; Phelan-McDermid syndrome (PMS); SHANK3;
【外文期刊】 Maria,Nieves-Moreno ; Susana,Noval ; 等 《Genes》 2021年12卷5期 SCIMEDLINECABP
【关键词】 PAX6; aniridia; congenital cataracts;
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