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【外文期刊】 Sena, Cecilia ; Iannello, Grazia ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2022年59卷12期 1171-1178页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; medical; endocrinology;
【外文期刊】 Tremblay-Laganiere, Camille ; Kaiyrzhanov, Rauan ; 等 2021年99卷2期 313-317页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alkaline phosphatase; delayed myelination; developmental delay;
【外文期刊】 Zhang, Yanjia Jason ; Jimenez, Lissette ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2021年29卷6期 998-1007页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Huntoon, Virginia ; Widrick, Jeffrey J. ; 等 《Human Molecular Genetics》 2018年27卷9期 1608-1617页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brownstein, Catherine A. ; Douard, Elise ; 等 《American journal of psychiatry》 2022年179卷11期 853-861页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 RARE; SCHIZOPHRENIA; CNVS;
【外文期刊】 Bairdain, Sigrid ; Zurakowski, David ; 等 《Neonatology》 2017年111卷2期 140-144页
【关键词】 Esophageal atresia; Long-gap esophageal atresia; VACTERL;
【外文期刊】 Karas, Laura ; Lu, Christine Y. ; 等 《Journal of the American Academy of Dermatology》 2019年81卷3期 867-877页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 drug approvals; Food and Drug Administration; orphan drugs;
【外文期刊】 Berg, Jonathan S. ; Agrawal, Pankaj B. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2017年139卷2期 art. no. e20162252-art. no. e20162252页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brownstein, Catherine A. ; Smith, Richard S. ; 等 《Molecular psychiatry》 2021年26卷5期 1706-1718页 SCISCIEMEDLINE
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