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【外文期刊】 Xiaolei,Zhang ; Roddy,Walsh ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2021年23卷1期 69-79页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Antonio,de Marvao ; Kathryn A,McGurk ; 等 《Journal of the American College of Cardiology》 2021年78卷11期 1097-1110页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cardiovascular magnetic resonance; deep learning; genetics;
【外文期刊】 Kathryn A,McGurk ; Xiaolei,Zhang ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷9期 1482-1495页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 cardiomyopathy; penetrance; prevalence;
【外文期刊】 Xiaolei,Zhang ; Pantazis I,Theotokis ; 等 《Genome medicine》 2024年16卷1期 88页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical interpretation; Developmental disorders; Genetic constraint;
【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Angharad M,Roberts ; 等 《Genome medicine》 2023年15卷1期 86页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Allelic requirement; Disease mechanism; Gene curation;
【外文期刊】 Katherine S,Josephs ; Eleanor G,Seaby ; 等 《Genome medicine》 2024年16卷1期 125页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 100,000 Genomes Project; Cardiomyopathy; Genetic diagnosis;
【外文期刊】 Louise,Usher ; Pantazis I,Theotokis ; 等 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2019年2036卷 283-305页
【关键词】 5′ RLM-RACE; Antisense; Mechanism of action;
【外文期刊】 Rafik,Tadros ; Sean L,Zheng ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
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