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【外文期刊】 Emilia,Stellacci ; Katharina,Steindl ; 等 《Human mutation》 2018年39卷7期 959-964页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3q13.31 microdeletion syndrome; Primrose syndrome; ZBTB20;
【外文期刊】 Reza,Asadollahi ; Beatrice,Oneda ; 等 《Journal of medical genetics》 2014年51卷10期 677-88页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Clinical Genetics; Copy-Number; Developmental;
【外文期刊】 Paranchai,Boonsawat ; Pascal,Joset ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2019年21卷9期 2043-2058页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MCPH; genetic counseling; mitochondria;
【外文期刊】 Susan M,Hiatt ; Slavica,Trajkova ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷2期 215-227页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 X-linked intellectual disability; ZMYM3; chromatin modifiers;
【外文期刊】 Joshi,Stephen ; Sateesh,Maddirevula ; 等 《American journal of human genetics》 2018年103卷6期 948-967页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CRISPR-Cas9; Tmem94 knockout mice; congenital heart defects;
【外文期刊】 Nadine,Rosin ; Nursel H,Elcioglu ; 等 《Human molecular genetics》 2015年24卷13期 3708-17页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Ella,Vintschger ; Dennis,Kraemer ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2023年31卷8期 953-961页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Miriam L,Giarrana ; Pascal,Joset ; 等 《Muscle & nerve》 2015年52卷4期 668-73页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 MUSK; congenital myasthenia; dropped head;
【外文期刊】 Lucia,Abela ; Luke,Simmons ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2016年39卷1期 131-7页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Patrick R,Blackburn ; Frédéric,Ebstein ; 等 《medRxiv : the preprint server for health sciences》
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