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            1. A wave of deep intronic mutations in X-linked Alport syndrome.

            【外文期刊】 Marie,Boisson ; Christelle,Arrondel ; 等 《Kidney international》 2023年104卷2期 367-377页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 Alport syndrome; COL4A5; RNAseq;

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            2. LSM7 variants involving key amino acids for LSM complex function cause a neurodevelopmental disorder with leukodystrophy and cerebellar atrophy.

            【外文期刊】 Matis,Crespin ; Karine,Siquier-Pernet ; 等 《HGG advances》 2025年6卷1期 100372页

            【关键词】 LSM7; Leukodystrophy; RNA metabolism;

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            3. Comprehensive Genetic Profiling Reveals Frequent Alterations of Driver Genes on the X Chromosome in Extranodal NK/T-cell Lymphoma.

            【外文期刊】 Yuta,Ito ; Amira,Marouf ; 等 《Cancer research》 2024年84卷13期 2181-2201页 SCIMEDLINECABP

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            4. ADCK4 mutations promote steroid-resistant nephrotic syndrome through CoQ10 biosynthesis disruption. oa

            【外文期刊】 Shazia,Ashraf ; Heon Yung,Gee ; 等 《The Journal of clinical investigation》 2013年123卷12期 5179-89页 SCIMEDLINEBP

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            5. Defects in the IFT-B component IFT172 cause Jeune and Mainzer-Saldino syndromes in humans. oa

            【外文期刊】 Jan,Halbritter ; Albane A,Bizet ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷5期 915-25页 SCIMEDLINECABP

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            6. VNtyper enables accurate alignment-free genotyping of MUC1 coding VNTR using short-read sequencing data in autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease.

            【外文期刊】 Hassan,Saei ; Vincent,Morinière ; 等 《iScience》 2023年26卷7期 107171页

            【关键词】 Genetics; Genomics; Genotyping;

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            7. Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study. oa

            【外文期刊】 Ghayda M,Mirzaa ; Valerio,Conti ; 等 《The Lancet. Neurology》 2015年14卷12期 1182-95页 SCIMEDLINE

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            8. Mutations in endothelin 1 cause recessive auriculocondylar syndrome and dominant isolated question-mark ears. oa

            【外文期刊】 Christopher T,Gordon ; Florence,Petit ; 等 《American journal of human genetics》 2013年93卷6期 1118-25页 SCIMEDLINECABP

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            9. Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice. oa

            【外文期刊】 Lara,De Tomasi ; Pierre,David ; 等 《American journal of human genetics》 2017年101卷5期 803-814页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 3DISCO; CAKUT; GREB1L;

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            10. Targeted next-generation sequencing for differential diagnosis of neurofibromatosis type 2, schwannomatosis, and meningiomatosis.

            【外文期刊】 Camille,Louvrier ; Eric,Pasmant ; 等 《Neuro-oncology》 2018年20卷7期 917-929页

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