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【外文期刊】 Ng,B.G. ; Buckingham,K.J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年92卷4期 632-636页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Dhamija,R. ; Patterson,M.C. ; 等 《Journal of child neurology》 2012年27卷5期 663-671页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Wraith,J.E. ; Sedel,F. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2014年37卷1期 93-101页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Patterson,M.C. ; Hendriksz,C.J. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2012年106卷3期 330-344页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Baruth,J.M. ; Wall,C.A. ; 等 《Autism research: official journal of the International Society for Autism Research》 2013年6卷2期 119-133页
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【外文期刊】 Yanjanin,N.M. ; Vélez,J.I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2010年153B卷1期 132-140页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Disease progression;Lysosomal storage disease;Neurodegenerative diseases;
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