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【外文期刊】 Tang, Maoxing ; Boel, Annekatrien ; 等 2022年39卷3期 609-618页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Pronuclear transfer; Spindle transfer; Mitochondrial DNA disease;
【外文期刊】 Hosen, Mohammad J. ; Van Nieuwerburgh, Filip ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2015年135卷4期 992-998页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 De Vilder, Eva Y. G. ; Cardoen, Stefanie ; 等 《Brain pathology》 2018年28卷6期 822-831页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ABCC6; ischemia; pseudoxanthoma elasticum;
【外文期刊】 Sommen, Manou ; Schrauwen, Isabelle ; 等 《Human mutation》 2016年37卷8期 812-819页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 targeted resequencing; mutation classification system; hereditary hearing loss;
【外文期刊】 Vanakker, Olivier ; Callewaert, Bert ; 等 《Annual review of genomics and human genetics》 2015年16卷 229-255页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Ehlers-Danlos syndrome; pseudoxanthoma elasticum; cutis laxa;
【外文期刊】 Hosen, Mohammad J. ; Hasan, Mahmudul ; 等 《Current pharmaceutical biotechnology》 2020年21卷2期 117-130页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GLUT10; SLC2A10 gene; the Arterial Tortuosity Syndrome (ATS);
【外文期刊】 Lewis, Florence ; Merckaert, Isabelle ; 等 《Psycho-Oncology: Journal of the Psychological Social and Behavioral Dimensions of Cancer》 2014年23卷Suppl.S3期 151-151页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Boel, Annekatrien ; Veszelyi, Krisztina ; 等 《Antioxidants and redox signalling》 2021年34卷11期 875-889页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 arterial tortuosity syndrome; ascorbate; GLUT10;
【外文期刊】 Verschuere, Shana ; Navassiolava, Nastassia ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷1期 131-139页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hochart, Audrey ; Dieux, Anne ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 3204-3208页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Kniest dysplasia; chondrosarcoma; COL2A1 gene;
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