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【外文期刊】 Pena, Loren D. M. ; van Calcar, Sandra C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年118卷4期 272-281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; Fatty acid oxidation disorder; Newbom screening;
【外文期刊】 Brunet, Theresa ; McWalter, Kirsty ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 384-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; developmental delay; histone acetylation;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Shashi, Vandana ; Pena, Loren D. M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷4期 991-999页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Kishnani, Priya S. ; Gibson, James B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2543-2551页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alglucosidase alfa; glycogenosis type 2; GAA pathogenic variants;
【外文期刊】 Johnstone, Devon L. ; Nguyen, Thi Tuyet Mai ; 等 2020年43卷6期 1321-1332页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 epileptic encephalopathy; exome sequencing; GPI;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 van der Ploeg, Ans ; Carlier, Pierre G. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年119卷1/2期 115-123页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Alglucosidase alfa; Enzyme replacement therapy; Functional effects;
【外文期刊】 Tan, Queenie K. -G. ; Stockton, David W. ; 等 《The Journal of pediatrics》 2015年166卷4期 1075-1078页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Khalaf-Nazzal, Reham ; Fasham, James ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2022年109卷11期 2068-2079页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 WIDE SPECTRUM; MICROTUBULE; CALMODULIN;
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