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【外文期刊】 Pena, Loren D. M. ; Jiang, Yong-Hui ; 等 《Genetics in medicine》 2018年20卷4期 464-469页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 infantile neuroaxonal dystrophy; infantile systemic hyalinosis; leukoencephalopathy with vanishing white matter;
【外文期刊】 Spillmann, Rebecca ; Walley, Nicole ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷1期 161-172页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing; Genome sequencing; Undiagnosed diseases;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Brunet, Theresa ; McWalter, Kirsty ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 384-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; developmental delay; histone acetylation;
【外文期刊】 Shashi, Vandana ; Magiera, Maria M. ; 等 《The EMBO journal.》 2018年37卷23期 e100540-e100540页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cerebellum; cytosolic carboxypeptidase 1 (CCP1/AGTPBP1/NNA1); motor neuron;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Oleson, David S. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷8期 1797-1807页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 USP7; neurodevelopment; speech delay;
【外文期刊】 Duong, Tina ; Kishnani, Priya S. ; 等 《Journal of neuromuscular diseases.》 2022年9卷6期 713-730页
【关键词】 Alglucosidase alfa; infantile-onset Pompe disease; late-onset Pompe disease;
【外文期刊】 Kishnani, Priya S. ; Gibson, James B. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷11期 2543-2551页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alglucosidase alfa; glycogenosis type 2; GAA pathogenic variants;
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