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【外文期刊】 Henrikke N.,Hovland ; Rafal,Al-Adhami ; 等 《Familial cancer》 2022年21卷4期 389-398页
【关键词】 Breast and ovarian cancer;BRCA1;Variant classification;
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
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【外文期刊】 Christian A,Helland ; Mads,Aarhus ; 等 《Experimental neurology》 2010年224卷2期 424-8页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Haydee,Artaza ; Daniel,Eriksson ; 等 《Frontiers in immunology》 2024年15卷 1374499页
【关键词】 Addison’s disease;BCL2L11;LRBA;
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【外文期刊】 Mira,Krendel ; Sabine,Leh ; 等 《Pediatric nephrology (Berlin, Germany)》 2023年38卷2期 439-449页SCIMEDLINEBP
【关键词】 Actin cables;Alport-like;Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS);
- 概要：
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【外文期刊】 Henrikke N,Hovland ; Rafal,Al-Adhami ; 等 《Familial cancer》 2022年21卷4期 389-398页SCIMEDLINE
【关键词】 BRCA1;Breast and ovarian cancer;Variant classification;
- 概要：
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【外文期刊】 Mellgren, Anne Elisabeth Christensen ; Bruland, Ove ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2015年56卷5期 2909-2915页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 decorin;congenital stromal corneal dystrophy;mouse model;
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【外文期刊】 Aukrust, Ingvild ; Jansson, Ragnhild W. ; 等 《Acta ophthalmologica》 2017年95卷3期 240-246页
【关键词】 ABCA4;intronic variant;splicing;
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【外文期刊】 Szigetvari, Peter D. ; Muruganandam, Gopinath ; 等 《Journal of neurochemistry.》 2019年148卷2期 291-306页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 enzymatic activity;missense variants;oligomeric structure;
- 概要：
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【外文期刊】 Gansmo, Liv B. ; Knappskog, Stian ; 等 《International Journal of Cancer =: Journal International du Cancer》 2015年137卷1期 96-103页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MDM2;SNP309;SNP309 cancer risk;
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