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【外文期刊】 Navarrete, Rosa ; Leal, Fatima ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 556-562页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Perez-Cerda, Celia ; Luisa Giros, Ma ; 等 《The Journal of pediatrics》 2017年183卷 170-177页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Braisch, Ulrike ; Muche, Rainer ; 等 《American journal of medical genetics, Part B. Neuropsychiatric genetics: the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics》 2019年180B卷3期 232-245页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COHORT; Cox hazard model; quantile regression;
【外文期刊】 Blundo, Cecilia ; Carilla, Julieta ; 等 《Biological Conservation》 2021年260卷
【关键词】 Amazonia; Africa; Southeast Asia;
【外文期刊】 Rubio Cabezas, Oscar ; Flanagan, Sarah E. ; 等 《Journal of the American Society of Nephrology: JASN》 2017年28卷8期 2529-2539页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Yuste-Checa, Patricia ; Gamez, Alejandra ; 等 《Human mutation》 2015年36卷9期 851-860页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 phosphomannomutase 2; PMM2; congenital disorders of glycosylation;
【外文期刊】 de Diego, Victor ; Martinez-Monseny, Antonio F. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2017年40卷5期 753-754页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Couce, Mara L. ; Aldamiz-Echevarria, Luis ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷3期 355-360页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Coughlin, Curtis, II ; Swanson, Michael ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2016年117卷3期 236-236页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Toshiyuki,Fukao ; Haruki,Nakamura ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2002年75卷3期 235-43页 SCIMEDLINECABP