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【外文期刊】 Simon,Boussion ; Fabienne,Escande ; 等 《Human mutation》 2020年41卷7期 1220-1225页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RBM8A; TAR syndrome; Y14;
【外文期刊】 Thomas,Husson ; François,Lecoquierre ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷2期 190-199页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Pauline,Plante-Bordeneuve ; Simon,Boussion ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2024年194卷12期 e63820页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 UGDH gene; epilepsy or infantile developmental epileptic encephalopathies; intellectual disability;
【外文期刊】 Emily,Baum ; Wenming,Huang ; 等 《International journal of molecular sciences》 2024年25卷4期 SCIMEDLINE
【关键词】 PUF60; Verheij syndrome; immunological disorders;
【外文期刊】 Thomas,Smol ; Perrine,Brunelle ; 等 《European journal of medical genetics》 2022年65卷11期 104603页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Combined oxidative phosphorylation deficiency; Exome; Genome;
【外文期刊】 Anne-Sophie,Jourdain ; Florence,Petit ; 等 《Human mutation》 2020年41卷1期 222-239页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 genetics; limb malformation; molecular diagnosis;
【外文期刊】 Maëlle,Charpié ; Perrine,Brunelle ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷12期 1559-1566页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Perrine,Brunelle ; Anne-Sophie,Jourdain ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2019年179卷7期 1351-1356页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 WNT10B; SHFM; ectrodactyly;
【外文期刊】 Mathilde,Doyard ; Séverine,Bacrot ; 等 《Journal of medical genetics》 2018年55卷4期 278-284页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Johanne,Dubail ; Perrine,Brunelle ; 等 《Journal of bone and mineral research : the official journal of the American Society for Bone and Mineral Research》 2020年35卷8期 1470-1480页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CCDC134; MAPK PATHWAYS; OSTEOBLAST;
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