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【外文期刊】 Iris H I M,Hollink ; Majid,Alfadhel ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷4期 539页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Caspar I,van der Made ; Simone,Kersten ; 等 《American journal of human genetics》 2024年111卷4期 791-804页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 Omenn syndrome; PSMB10; immunoproteasome;
【外文期刊】 Ivo F A C,Fokkema ; Kasper J,van der Velde ; 等 《Human mutation》 2019年40卷12期 2230-2238页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NGS; data sharing; database;
【外文期刊】 Eline A,Verberne ; Liselot,van der Laan ; 等 《International journal of molecular sciences》 2022年23卷14期 SCIMEDLINE
【关键词】 DNA methylation; JARID2; developmental disorder;
【外文期刊】 Reza,Maroofian ; Moniek,Riemersma ; 等 《Genome medicine》 2017年9卷1期 118页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 B3GALNT2; Dystroglycan; Epilepsy;
【外文期刊】 Dmitrijs,Rots ; Kathleen,Rooney ; 等 《Clinical genetics》 2024年105卷6期 655-660页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 9q34.3 duplication; DNA methylation; EHMT1;
【外文期刊】 Priyanka,Sandal ; Chian Ju,Jong ; 等 《Human molecular genetics》 2025年34卷2期 193-203页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 cerebellar ataxias; dynamin-related protein 1; mitochondrial dynamics;
【外文期刊】 Marjolein H,Willemsen ; Nicole,de Leeuw ; 等 《European journal of medical genetics》 134-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Rolph,Pfundt ; Joris A,Veltman ; 《Methods in molecular biology (Clifton, N.J.)》 2012年838卷 77-95页
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