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            1. Severe phenotypic spectrum of biallelic mutations in PRRT2 gene

            【外文期刊】 Delcourt, Marion ; Riant, Florence ; 等 《Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry》 2015年86卷7期 782-785页 SCISCIEMEDLINE

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            2. NMDA receptor subunit mutations in neurodevelopmental disorders

            【外文期刊】 Burnashev, Nail ; Szepetowski, Pierre ; 《Current opinion in pharmacology》 2015年20卷 73-82页 SCISCIEMEDLINE

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            3. New insights into the genetics of stuttering

            【外文期刊】 Pierre,Szepetowski ; 2023年146卷Pt.12期 4788-4790页

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            4. Long-term management of leukocyte adhesion deficiency type III without hematopoietic stem cell transplantation

            【外文期刊】 Saultier, Paul ; Szepetowski, Sarah ; 等 《Haematologica》 2018年103卷6期 E264-E267页 SCISCIEMEDLINE

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            5. Genetics of human epilepsies: Continuing progress

            【外文期刊】 Szepetowski, Pierre ; 《La Presse medicale》 2018年47卷3期 218-226页

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            6. Pubertal development of transfusion-dependent thalassemia patients in the era of oral chelation with deferasirox: results from the French registry. oa

            【外文期刊】 Mathilde Veneziano,Broccia ; Julia,Vergier ; 等 《Haematologica》 2024年109卷7期 2271-2276页 SCIMEDLINEBP

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            7. Large-scale expression study of human mesial temporal lobe epilepsy: evidence for dysregulation of the neurotransmission and complement systems in the entorhinal cortex.

            【外文期刊】 Sarah,Jamali ; Fabrice,Bartolomei ; 等 《Brain : a journal of neurology》 2006年129卷Pt 3期 625-41页 SCIMEDLINEBP

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            8. Novel mutations in EPM2A and NHLRC1 widen the spectrum of Lafora disease.

            【外文期刊】 Gaetan,Lesca ; Nadia,Boutry-Kryza ; 等 《Epilepsia》 2010年51卷9期 1691-8页 SCIMEDLINEBP

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            9. Epileptic and developmental disorders of the speech cortex: ligand/receptor interaction of wild-type and mutant SRPX2 with the plasminogen activator receptor uPAR.

            【外文期刊】 Barbara,Royer-Zemmour ; Magali,Ponsole-Lenfant ; 等 《Human molecular genetics》 2008年17卷23期 3617-30页 SCIMEDLINECABP

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            10. Molecular networks implicated in speech-related disorders: FOXP2 regulates the SRPX2/uPAR complex. oa

            【外文期刊】 Patrice,Roll ; Sonja C,Vernes ; 等 《Human molecular genetics》 2010年19卷24期 4848-60页 SCIMEDLINECABP

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