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【外文期刊】 Totonchy, Mariam B. ; Tamura, Deborah ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷1期 194-208页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 xeroderma pigmentosum; sensorineural hearing loss; neurodegeneration;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Ishida, Morie ; Otero, Maria Gabriela ; 等 《Human Molecular Genetics》 2023年32卷7期 1162-1174页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ADP-RIBOSYLATION FACTOR; GUANINE-NUCLEOTIDE-EXCHANGE; TRANS-GOLGI NETWORK;
【外文期刊】 Tulli, Susanna ; Del Bondio, Andrea ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2019年56卷8期 499-511页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 genetics; molecular genetics; movement disorders (other than parkinsons);
【外文期刊】 Chen, Wenjuan ; Shieh, Christine ; 等 《Journal of human genetics》 2017年62卷6期 589-597页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Pierson, Tyler Mark ; Otero, Maria Gabriella ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2019年126卷2期 S118-S118页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Gan, Joanna J. ; Garcia, Virginie ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2015年25卷12期 959-963页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy; Acid ceramidase; Zebra bodies;
【外文期刊】 William A,Gahl ; Thomas C,Markello ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2012年14卷1期 51-9页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Maria Gabriela,Otero ; Jaemin,Kim ; 等 《bioRxiv : the preprint server for biology》
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