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【外文期刊】 Savarese, Marco ; Musumeci, Olimpia ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2016年26卷4/5期 292-299页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 X-linked myotubular myopathy;MTM1 gene;Abnormal genital development;
- 概要：
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【外文期刊】 Santoro, Claudia ; Maietta, Anna ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2015年23卷11期 1460-1461页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Santoro, Claudia ; Palladino, Federica ; 等 《Neurological sciences》 2019年40卷7期 1475-1476页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 D'Amico, Alessandra ; Rosano, Carmen ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年100卷5期 563-572页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Piluso, Giulio ; Monteleone, Palmiero ; 等 《The world journal of biological psychiatry: the official journal of the World Federation of Societies of Biological Psychiatry》 2019年20卷1/2期 126-136页
【关键词】 Schizophrenia;genetics;enhancers;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Annalaura,Torella ; Ivana,Ricca ; 等 《Journal of neurology》 2023年270卷10期 5057-5063页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Tubulinopathy;TUBA4A;Spastic ataxia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Savarese, Marco ; Qureshi, Talha ; 等 2020年7卷4期 477-481页
【关键词】 Long-read sequencing;single molecule real time;PacBio;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Savarese, Marco ; Torella, Annalaura ; 等 《Neuromuscular disorders: NMD》 2018年28卷7期 586-591页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 GAA;Late onset Pompe disease (LOPD);Metabolic myopathies;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Piluso, Giulio ; Monteleone, Palmiero ; 等 《Nature reviews neuroscience》 2019年20卷2期 126-136页SCISCIE
【关键词】 Schizophrenia;genetics;enhancers;
- 概要：
- 方法：
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