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            【外文期刊】 Scott, Ingrid U. ; Oden, Neal L. ; 等 《JAMA ophthalmology》 2019年137卷12期 1389-1398页

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            2. SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (vol 49, pg 238, 2017)

            【外文期刊】 Shaw, Natalie D. ; Brand, Harrison ; 等 《Nature Genetics》 2017年49卷6期 969-969页 SCISCIEMEDLINE

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            3. Behaviour before beauty: signal weighting during mate selection in the butterfly Papilio polytes. oa

            【外文期刊】 Erica L,Westerman ; Nicholas,Antonson ; 等 《Ethology : formerly Zeitschrift fur Tierpsychologie》 2019年125卷8期 565-574页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 male preference; mate preference; mimicry;

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            4. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). oa

            【外文期刊】 Erin Rooney,Riggs ; Erica F,Andersen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷2期 245-257页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 CNV; classification; copy-number variant;

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            5. Response to Maya et al.

            【外文期刊】 Erin Rooney,Riggs ; Erica F,Andersen ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷7期 1278-1279页 SCIMEDLINEBP

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            6. Single-cell dissection of the human motor and prefrontal cortices in ALS and FTLD. oa

            【外文期刊】 S Sebastian,Pineda ; Hyeseung,Lee ; 等 《Cell》 2024年187卷8期 1971-1989.e16页 SCIMEDLINECABP

            【关键词】 ALS; Betz cell; FTLD;

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            7. Comparison of DCE-MRI of murine model cancers with a low dose and high dose of contrast agent.

            【外文期刊】 Xueyan,Zhou ; Xiaobing,Fan ; 等 《Physica medica : PM : an international journal devoted to the applications of physics to medicine and biology : official journal of the Italian Association of Biomedical Physics (AIFB)》 2021年81卷 31-39页 SCIMEDLINE

            【关键词】 Dynamic contrast enhanced MRI; Empirical mathematical model; Gadolinium based contrast agent;

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            8. Pathogenic and likely pathogenic variant prevalence among the first 10,000 patients referred for next-generation cancer panel testing. oa

            【外文期刊】 Lisa R,Susswein ; Megan L,Marshall ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2016年18卷8期 823-32页 SCIMEDLINEBP

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            9. Corrigendum: SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome.

            【外文期刊】 Natalie D,Shaw ; Harrison,Brand ; 等 《Nature genetics》 2017年49卷6期 969页 SCIMEDLINECABP

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            10. Gene-specific ACMG/AMP classification criteria for germline APC variants: Recommendations from the ClinGen InSiGHT Hereditary Colorectal Cancer/Polyposis Variant Curation Expert Panel. oa

            【外文期刊】 Isabel,Spier ; Xiaoyu,Yin ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2024年26卷2期 100992页 SCIMEDLINEBP

            【关键词】 ACMG/AMP variant classification guidelines; Adenomatous polyposis coli (APC); ClinGen;

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