换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 17
- 3
- 2
- 2
- 1
- 1
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【外文期刊】 Wright, Caroline F. ; Quaife, Nicholas M. ; 等 2021年108卷6期 1083-1094页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 SEVERE MENTAL-RETARDATION;NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS;MUTATIONS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chopra, Maya ; McEntagart, Meriel ; 等 2021年108卷6期 1138-1150页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ANKYRIN REPEAT;HIPPO PATHWAY;MUTATIONS;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ratchford, Thomas L. ; Kirby, Amelia J. ; 等 《Journal of pediatric gastroenterology and nutrition》 2018年66卷3期 E82-E83页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Platzer, Konrad ; Sticht, Heinrich ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2019年104卷2期 203-212页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Nathan J,Bekelman ; Laura,Pyle ; 等 《Kidney international reports》 2025年10卷12期 4281-4284页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pournima,Navalkele ; Miguel,Guzman ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2020年79卷11期 1250-1252页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Mohammed,Almannai ; Osama,Obaid ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2020年182卷4期 785-791页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Riley M,McCarty ; Dimah,Saade ; 等 《Annals of clinical and translational neurology》 2025年12卷3期 602-614页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Hailey,Pinz ; Louise C,Pyle ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷4期 969-972页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
