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【外文期刊】 Przemysław,Chmielewski ; Grażyna,Truszkowska ; 等 《Diagnostics (Basel, Switzerland)》 2021年12卷1期
【关键词】 NT-proBNP; TTN truncating variants; cardiotitinopathy;
【外文期刊】 Elżbieta,Ciara ; Dariusz,Rokicki ; 等 《Journal of human genetics》 2018年63卷4期 473-485页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Alina T,Midro ; Beata,Stasiewicz-Jarocka ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷11期 2382-2388页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOTCH2 mutation; Hajdu-Cheney syndrome; craniofacial characteristics;
【外文期刊】 Paulina,Pokora ; Aleksandra,Jezela-Stanek ; 等 《Metabolic brain disease》 2019年34卷2期 641-649页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 GCDH gene; Glutaric aciduria type 1; Phenotype-genotype correlation;
【外文期刊】 Robert,Śmigiel ; Mateusz,Biela ; 等 《Journal of clinical medicine》 2020年9卷7期
【关键词】 NGS; WES; first-tier tests;
【外文期刊】 Agnieszka,Prochenka ; Piotr,Pokarowski ; 等 《Bioinformatics (Oxford, England)》 2015年31卷9期 1519-20页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Przemysław,Chmielewski ; Joanna K,Ponińska ; 等 《Kardiologia polska》 2023年81卷11期 1096-1102页 SCIMEDLINE
【关键词】 Loeys-Dietz syndrome; next-generation sequencing; thoracic aortic aneurysms and dissections;
【外文期刊】 Justyna A,Szczygieł ; Piotr,Michałek ; 等 《Kardiologia polska》 2023年81卷12期 1227-1236页 SCIMEDLINE
【关键词】 genetic testing; growth differentiation factor-15; light-chain amyloidosis;
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