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【外文期刊】 Nalls, Mike A. ; Bras, Jose ; 等 《Neurobiology of Aging: Experimental and Clinical Research》 2015年36卷3期 1605-1605页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Genotyping; Methods; Genetics;
【外文期刊】 Levine, Adam P. ; Pontikos, Nikolas ; 等 《Gastroenterology》 2016年151卷4期 698-709页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Inflammatory Bowel Disease; Pedigree; Complex Disease;
【外文期刊】 Fratta, Pietro ; Sivakumar, Prasanth ; 等 《The EMBO journal.》 2018年37卷11期 e98684-e98684页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALS; cryptic exon; skiptic exon;
【外文期刊】 Hull, Sarah ; Owen, Nicholas ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷3期 1053-1062页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinitis pigmentosa; ciliopathy; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Carss, Keren J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 334-342页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Cirak, Sebahattin ; Foley, Aileen Reghan ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2013年136卷1期 269-281页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital muscular dystrophy; limb-girdle muscular dystrophy; dystroglycan;
【外文期刊】 Lin, Zhimiao ; Zhao, Jiahui ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2015年96卷3期 440-447页 SCISCIEMEDLINE
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