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【外文期刊】 Murali, Chaya ; Fernbach, Susan D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 3021-3026页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 writing therapy; genetic syndrome; unaffected sibling;
【外文期刊】 Geng, Linda N. ; Kohler, Jennefer N. ; 等 《Postgraduate Medical Journal》 2019年95卷1128期 569-572页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 education & training (see medical education & training); medical education & training; general medicine (see internal medicine);
【外文期刊】 Bhatia, Aashim ; Mobley, Bret C. ; 等 《Clinical imaging》 2019年58卷 108-113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 TorsinA-interacting protein 1 (TOR1AIP1); MRI; Muscular dystrophy;
【外文期刊】 Penon-Portmann, Monica ; Eldomery, Mohammad K. ; 等 2022年188A卷8期 2360-2366页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathies; Joubert syndrome; molar tooth sign;
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷1期 45-52页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 MAGEL2; neurodevelopment; Prader-Willi syndrome;
【外文期刊】 Johnson, Brett, V ; Kumar, Raman ; 等 《Biological psychiatry》 2020年87卷2期 100-112页
【关键词】 Brain malformation; Deubiquitylating enzyme; Hippocampus;
【外文期刊】 Franciskovich, Rachel ; Soler-Alfonso, Claudia ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷9期 2077-2084页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 growth hormone; hypoglycemia; Potocki-Lupski syndrome;
【外文期刊】 Fountain, Michael D. ; Aten, Emmelien ; 等 《Genetics in medicine》 2016年18卷10期 1066-1066页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Agarwal, Sonika ; Potocki, Lorraine ; 等 《Muscle and Nerve》 2016年53卷4期 648-652页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fused-in-sarcoma (FUS) gene; genetics; juvenile amyotrophic lateral sclerosis;
【外文期刊】 Yan, Kezhi ; Rousseau, Justine ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷1期 91-104页 SCISCIEMEDLINE
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