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【外文期刊】 Castle, Alison M. R. ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Annals of Internal Medicine》 2020年172卷8期 575-575页 SCISCIE
【外文期刊】 Pugliese, Michael ; Tingley, Kylie ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2021年148卷2期 71-71页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bombard, Yvonne ; Miller, Fiona A. ; 等 《Genetics in medicine》 2017年19卷4期 403-411页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cystic fibrosis; carrier status; carrier testing;
【外文期刊】 Hayeems, Robin Z. ; Miller, Fiona A. ; 等 《Health expectations :》 2015年18卷3期 419-429页
【关键词】 expanded newborn screening; mixed methods; public engagement;
【外文期刊】 Khangura, Sara D. ; Chakraborty, Pranesh ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 145-145页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 DiBattista, Alicia ; Macedo, Adriana N. ; 等 《Clinical Biochemistry》 2014年47卷15期 143-143页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Hayeems, Robin Z. ; Miller, Fiona A. ; 等 《Canadian family physician: Medecin de famille canadien》 2021年67卷Jun.期 439-448页
【外文期刊】 Pena, Izabella A. ; Roussel, Yann ; 等 《Genetics: A Periodical Record of Investigations Bearing on Heredity and Variation》 2017年207卷4期 1501-1518页
【关键词】 pyridoxine-dependent epilepsy; aldh7a1; zebrafish model;
【外文期刊】 Kristin D.,Kernohan ; Hugh J.,McMillan ; 等 《The Canadian journal of neurological sciences.》 2022年49卷6期 821-823页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Spinal muscular atrophy; Neonatal screening; Mass screening;
【外文期刊】 Hayeems, Robin Z. ; Miller, Fiona A. ; 等 《Pediatrics: Official Publication of the American Academy of Pediatrics》 2016年137卷6期 e20154143-e20154143页 SCISCIEMEDLINE
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