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【外文期刊】 Gstrein, Thomas ; Edwards, Andrew ; 等 《Nature neuroscience》 2018年21卷2期 207-217页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Esteban-Jurado, Clara ; Vila-Casadesus, Maria ; 等 《Genetics in medicine》 2015年17卷2期 131-142页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 colorectal neoplasm; genetic variant; genetic predisposition to disease;
【外文期刊】 Esteban-Jurado, Clara ; Garre, Pilar ; 等 《World journal of gastroenterology :》 2014年20卷8期 1961-1971页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Colorectal neoplasm; genetic predisposition to disease; Next generation sequencing;
【外文期刊】 Hartmannova, Hana ; Piherova, Lenka ; 等 《Human Molecular Genetics》 2016年25卷18期 4062-4079页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ivana,Jedlickova ; Anna,Pristoupilova ; 等 《Journal of neuropathology and experimental neurology》 2020年79卷10期 1065-1071页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 NOTCH2NLC ; Cerebellum; Infantile neuronal intranuclear inclusion disease;
【外文期刊】 Stella,Mazurova ; Martin,Magner ; 等 《Cardiology in the young》 2017年27卷5期 936-944页 SCIMEDLINE
【关键词】 Alanyl-tRNA synthetase 2; leucoencephalopathy; mitochondrial cardiomyopathy;
【外文期刊】 Clara,Esteban-Jurado ; Maria,Vila-Casadesús ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2015年17卷2期 131-42页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Clara,Esteban-Jurado ; Pilar,Garre ; 等 《World journal of gastroenterology》 2014年20卷8期 1961-71页
【关键词】 Colorectal neoplasm, genetic predisposition to disease; Genetic variant; Genotype-phenotype correlation;
【外文期刊】 Angels,García-Cazorla ; Alfonso,Oyarzabal ; 等 《Human mutation》 2014年35卷4期 470-7页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BCKDK; branched-chain keto-acid dehydrogenase complex; dietary treatment;
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