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【外文期刊】 Lenz, Dominic ; Stahl, Mirjam ; 等 《Pediatric Pulmonology》 2020年55卷11期 3057-3066页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Falk, Marni J. ; Shen, Lishuang ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2015年114卷3期 388-396页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Mitochondrial disease;Genomics;Exome;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Friederich, Marisa W. ; Geddes, Gabrielle C. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2021年133卷4期 362-371页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Cardiomyopathy;Combined deficiency;Mitochondrial translation;
- 概要：
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【外文期刊】 Thiel, Christian ; Wortmann, Saskia ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2018年41卷6期 1293-1294页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kovacs-Nagy, Reka ; Morin, Gilles ; 等 《Neuropediatrics》 2018年49卷6期 373-378页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondrial dysfunction;developmental delay;respiratory insufficiency;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Danhauser, Katharina ; Herebian, Diran ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2016年24卷3期 450-454页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Bellingrath, Lulia-Sophia ; Seitz, Immanuel Philip ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷12期 SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kennedy, Hannah ; Haack, Tobias B. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2016年99卷3期 674-682页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Ban, Rui ; Kopajtich, Robert ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2022年145卷Pt.12期 e125-e127页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FAM36A GENE;ATAXIA;COX20;
- 概要：
- 方法：
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