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【外文期刊】 Synofzik,M. ; Gonzalez,M.A. ; 等 《Brain: A journal of neurology》 2014年137卷1期 69-77页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ataxia;early onset ataxia;genetics;
- 概要:
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【外文期刊】 Haack,T.B. ; Makowski,C. ; 等 《Journal of inherited metabolic disease》 2012年35卷6期 943-948页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Herder,C. ; Nuotio,M.-L. ; 等 《Diabetes: A Journal of the American Diabetes Association》 2014年63卷12期 4343-4359页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Haack,T.B. ; Gorza,M. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2014年111卷3期 342-352页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Exome sequencing;Leigh syndrome;Mitochondrial translation;
- 概要:
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【外文期刊】 Elstner,M. ; Morris,C.M. ; 等 《Acta Neuropathologica》 2011年122卷1期 75-86页SCISCIEMEDLINE
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Oexle,K. ; Schormair,B. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2013年21卷4期 410-414页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 iron parameters;linear regression;logistic regression;
- 概要:
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- 结论:
【外文期刊】 Kretschmer,A. ; M?ller,G. ; 等 《Allergy》 2014年69卷5期 632-642页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 atopic diseases;functional SNP;RAD50;
- 概要:
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【外文期刊】 Hartig,M.B. ; Prokisch,H. ; 等 《Current drug targets-The International journal for timely in-depth reviews on drug targets》 2012年13卷9期 1182-1189页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CoA;Iron;Lipid metabolism;
- 概要:
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【外文期刊】 Baruffini,E. ; Dallabona,C. ; 等 《Human mutation》 2013年34卷11期 1501-1509页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Hypertrophic cardiomyopathy;Lactic acidosis;Mitochondrial disorder;
- 概要:
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【外文期刊】 Gai,X. ; Ghezzi,D. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2013年93卷3期 482-495页SCISCIEMEDLINE
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