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【外文期刊】 Bhavani, Gandham SriLakshmi ; Shah, Hitesh ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷10期 2481-2484页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rai, Archana ; Puri, Ratna D. ; 等 《Clinical dysmorphology》 2018年27卷4期 130-134页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Phadke, Shubha R. ; Puri, Ratna D. ; 等 《The Indian journal of medical research.》 2017年146卷6期 689-699页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Beta thalassaemia; Down syndrome; India;
【外文期刊】 Arora, Veronica ; Puri, Ratna D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2020年182A卷5期 953-956页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 aqueduct stenosis; broad toes; Face2Gene;
【外文期刊】 Uttarilli, Anusha ; Ranganath, Prajnya ; 等 《The Indian journal of medical research》 2015年142卷1期 414-425页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ARSB gene; ARSB protein structural analysis; genotype-phenotype association;
【外文期刊】 Ganapathy, Aparna ; Mishra, Avshesh ; 等 《Journal of neurology》 2019年266卷8期 1919-1926页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Neurological disorders; Genetic testing; Next-generation sequencing;
【外文期刊】 Verma, Jyotsna ; Thomas, Divya C. ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2015年35卷11期 1137-1147页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Chai, Guoliang ; Szenker-Ravi, Emmanuelle ; 等 《The New England journal of medicine》 2021年385卷14期 1292-1301页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vyas, Bijal ; Puri, Ratna D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷6期 1510-1519页 SCISCIEMEDLINE
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