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【外文期刊】 Del Rio, Cristina ; Martin-Hernandez, Elena ; 等 2020年30卷7期 780-791页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anesthesia; child; hyperammonemia;
【外文期刊】 Navarrete, Rosa ; Leal, Fatima ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2019年27卷4期 556-562页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 María Elena,Rodríguez-García ; Francisco Javier,Cotrina-Vinagre ; 等 《Journal of human genetics》 2023年68卷8期 577-577页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Martin-Hernandez, Elena ; Teresa Garcia-Silva, Maria ; 等 《Pediatric and developmental pathology: the official journal of the Society for Pediatric Pathology and the Paediatric Pathology Society》 2017年20卷5期 416-420页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mitochondria; mitochondrial DNA; whole-exome sequencing;
【外文期刊】 Hochberg, Irit ; Demain, Leigh A. M. ; 等 2021年108卷11期 2195-2204页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 HSD10 DISEASE; MUTATIONS; MODEL;
【外文期刊】 Martin-Hernandez, Elena ; Elena Rodriguez-Garcia, Maria ; 等 《Neurogenetics》 2016年17卷4期 259-263页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Wes; ATP8A2; Encephalopathy;
【外文期刊】 Fernando,Andrade ; Isidro,Vitoria ; 等 《Journal of pharmaceutical and biomedical analysis》 2019年176卷 112798页 SCIMEDLINECABP
【外文期刊】 Pilar,Quijada Fraile ; Elena,Martín Hernández ; 等 《Medicina clinica》 2011年137 Suppl 1卷 43-5页 SCIMEDLINE
【外文期刊】 Irene,Bravo-Alonso ; Rosa,Navarrete ; 等 《Journal of clinical medicine》 2019年8卷11期
【关键词】 RNA analysis; antisense therapy for mitochondrial disorders; clinical-exome sequencing;
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