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【外文期刊】 Quinodoz, Mathieu ; Peter, Virginie G. ; 等 2022年109卷3期 457-470页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 COMPREHENSIVE ANALYSIS;NONSYNONYMOUS SNVS;POINT MUTATIONS;
- 概要：
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【外文期刊】 Dentici, Maria Lisa ; Alesi, Viola ; 等 2022年59卷3期 262-269页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Microcephaly;simplified gyration;epileptic encephalopathy;
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【外文期刊】 Peter, Virginie G. ; Quinodoz, Mathieu ; 等 《Human mutation》 2021年42卷3期 261-271页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Peter, Virginie G. ; Quinodoz, Mathieu ; 等 《Human mutation》 2022年43卷12期 2326-2327页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Peter, Virginie G. ; Nikopoulos, Konstantinos ; 等 《Ophthalmic genetics》 2019年40卷2期 177-181页SCISCIEMEDLINE
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【外文期刊】 Atallah, Isis ; Quinodoz, Mathieu ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2021年99卷6期 780-788页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autoimmunity;combined immunodeficiency;Evans syndrome;
- 概要：
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【外文期刊】 Peter, Virginie G. ; Quinodoz, Mathieu ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷12期 2734-2743页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Rodan, Lance H. ; Spillmann, Rebecca C. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷10期 1922-1932页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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