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【外文期刊】 Scott,S.A. ; Tan,Q. ; 等 《The Journal of molecular diagnostics: JMD》 2013年15卷6期 783-789页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Anderson, Karl E. ; Balwani, Manisha ; 等 《Hepatology: Official Journal of the American Association for the Study of Liver Diseases》 2016年64卷S1期 285A-285A页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Lubitz,S.A. ; Scott,S.A. ; 等 《Journal of thrombosis and haemostasis: JTH》 2010年8卷5期 1018-1026页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 CYP2C9; CYP4F2; Pharmacogenetics;
【外文期刊】 Gou, Eric W. ; Balwani, Manisha ; 等 《Clinical Chemistry: Journal of the American Association for Clinical Chemists》 2015年61卷12期 1453-1456页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Ortiz, Alberto ; Germain, Dominique P. ; 等 《Molecular genetics and metabolism》 2018年123卷4期 416-427页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fabry disease; Diagnosis; Mutation;
【外文期刊】 Balwani,M. ; Desnick,R.J. ; 《Blood: The Journal of the American Society of Hematology》 2012年120卷23期 4496-4504页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Vijzelaar, Raymon ; Botton, Mariana R. ; 等 《Pharmacogenomics》 2018年19卷9期 761-770页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 copy number variation; multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA); pharmacogenetics;
【外文期刊】 Brancaleoni, V. ; Balwani, M. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷1期 20-26页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALAS2; genotype-phenotype; X-chromosomal inactivation;
【外文期刊】 Zhang, J. ; Yasuda, M. ; 等 《Journal of chromatography, B. Analytical technologies in the biomedical and life sciences》 2011年879卷24期 2389-2396页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 5-Aminolevulinic acid; Acute intermittent porphyria; Porphobilinogen;
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