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【外文期刊】 Annalaura,Torella ; Manuela,Morleo ; 等 《Genetics in medicine open》 2026年4卷 104394页
【关键词】 Exome sequencing;Genetic diagnosis;Pediatric genomics;
- 概要：
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【外文期刊】 Matthew A,Lines ; Paula,Goldenberg ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2022年188卷6期 1667-1675页SCIMEDLINEBP
- 概要：
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【外文期刊】 Roberto,Pagliarini ; Raffaele,Castello ; 等 《Cell reports》 2016年15卷10期 2292-2300页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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【外文期刊】 Luca,Pollini ; Serena,Galosi ; 等 《Movement disorders clinical practice》 2020年7卷1期 118-119页
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Claudia,Ciaccio ; Raffaele,Castello ; 等 《Cerebellum (London, England)》 2019年18卷5期 972-975页SCIMEDLINE
- 概要：
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【外文期刊】 Gerarda,Cappuccio ; Raffaella,Brunetti-Pierri ; 等 《Molecular genetics & genomic medicine》 2019年7卷6期 e682页
- 概要：
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【外文期刊】 Andrea,Accogli ; Marcello,Scala ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2018年176卷12期 2835-2840页SCIMEDLINEBP
【关键词】 THOC6;Beaulieu-boycott-Innes syndrome;gynecological anomalies;
- 概要：
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【外文期刊】 Nunzia,Pastore ; Sergio,Attanasio ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2017年65卷6期 1865-1874页SCIMEDLINECABP
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Pasquale,Piccolo ; Patrizia,Annunziata ; 等 《Hepatology (Baltimore, Md.)》 2017年66卷1期 124-135页SCIMEDLINECABP
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