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【外文期刊】 Fliedner, Anna ; Kirchner, Philipp ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷3期 544-554页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Blessing, Melissa ; Drubach, Daniel ; 等 《Journal of Neuropathology and Experimental Neurology: Official Journal of the American Association of Neuropathologists, Inc》 2018年77卷6期 485-485页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Brunet, Theresa ; McWalter, Kirsty ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷2期 384-395页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 autism; developmental delay; histone acetylation;
【外文期刊】 Agnes,Donko ; Douglas B.,Kuhns ; 等 2022年42卷5期 986-999页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DHR; Neutrophil respiratory burst; Chronic granulomatous disease;
【外文期刊】 Klee, Eric W. ; Cousin, Margot A. ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 498-507页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 diagnostic odyssey; undiagnosed disease; variants of uncertain significance;
【外文期刊】 Metz, Imke ; Gavrilova, Ralitza H. ; 等 《Annals of neurology》 2021年90卷3期 440-454页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Weyhrauch, Derek L. ; Ye, Dan ; 等 《Pediatric neurology》 2016年55卷 46-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 whole exome sequencing; genetics; CACNA1A;
【外文期刊】 Stitt, Derek W. ; Gavrilova, Ralitza ; 等 《Neurocase: case studies in neuropsychology, neuropsychiatry, and behavioural neurology》 2018年24卷5/6期 266-268页
【外文期刊】 Boczek, Nicole J. ; Kruisselbrink, Teresa ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷5期 1328-1333页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FAM58A; hearing loss; STAR syndrome;
【外文期刊】 Lazaridis, Konstantinos N. ; Schahl, Kimberly A. ; 等 《Mayo Clinic Proceedings》 2016年91卷3期 297-307页 SCISCIEMEDLINE
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