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【外文期刊】 Futoshi,Sekiguchi ; Yoshinori,Tsurusaki ; 等 《Journal of human genetics》 2019年64卷12期 1173-1186页SCIMEDLINEBP
- 概要:
- 方法:
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【外文期刊】 Lisa J,Ewans ; Andre E,Minoche ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2022年30卷10期 1121-1131页SCIMEDLINEBP
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Suzanne M,Nevin ; Erin,Beavis ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2022年58卷10期 1722-1725页SCIMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Margaux,Serey-Gaut ; Marisol,Cortes ; 等 《American journal of human genetics》 2023年110卷3期 499-515页SCIMEDLINECABP
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Suzanna E L,Temple ; Rani,Sachdev ; 等 《JIMD reports》 2020年56卷1期 3-8页
【关键词】 7‐dehydrocholesterol;DHCR7;Smith‐Lemli‐Opitz syndrome;
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Eric,Lee ; Trang,Le ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2018年20卷9期 1061-1068页SCIMEDLINEBP
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Laura,St Clair ; Claire,Wong ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2025年61卷3期 344-353页SCIMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Margit,Shah ; Arthavan,Selvanathan ; 等 《Journal of paediatrics and child health》 2022年58卷1期 8-15页SCIMEDLINE
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Shino,Shimada ; Bobby G,Ng ; 等 《Journal of medical genetics》 SCIMEDLINECABP
- 概要:
- 方法:
- 结论:
【外文期刊】 Frederike L,Harms ; Jessica Erin,Rexach ; 等 《European journal of human genetics : EJHG》 2024年32卷5期 558-566页SCIMEDLINEBP
- 概要:
- 方法:
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