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【外文期刊】 Pagani, Alessia ; Colucci, Silvia ; 等 《American Journal of Hematology》 2017年92卷8期 E385-E385页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bertamino, Marta ; Severino, Mariasavina ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷11期 2817-2821页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Fibrodysplasia ossificans progressive; diffuse intrinsic pontine glioma; ACVR1;
【外文期刊】 Musante, Ilaria ; Mattinzoli, Deborah ; 等 《Bone》 2017年94卷 114-123页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mGlu1 receptor; Grm1(crv4) mouse; Bone mineralization;
【外文期刊】 Di Zanni, Eleonora ; Fornasari, Diego ; 等 《Experimental Cell Research》 2015年336卷1期 43-57页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bossi, Simone ; Musante, Ilaria ; 等 《Neurobiology of disease》 2018年109卷Pt.A期 44-53页
【关键词】 mGlu1 receptor; mGlu5 receptor; Grm1(crv4) mouse;
【外文期刊】 Tomati, Valeria ; Pesce, Emanuela ; 等 《The Journal of biological chemistry》 2018年293卷4期 1203-1217页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chloride channel; cystic fibrosis; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR);
【外文期刊】 Baban, Anwar ; Postma, Alex Vincent ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷12期 3100-3107页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Tetralogy of Fallot (TOF); atrial septal defects; conduction defects;
【外文期刊】 Di Zanni, Eleonora ; Adamo, Annalisa ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2017年1863卷7期 1770-1777页 SCISCIE
【关键词】 Hirschsprung disease; RET gene; PHOX2B gene;
【外文期刊】 Del Zotto, Genny ; Antonini, Francesca ; 等 《Cytometry, Part B. Clinical cytometry: the journal of the International Society for Analytical Cytology》 2018年94B卷4期 613-622页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 fibrodysplasia ossificans progressive; cytometric analysis; PB immunophenotyping;
【外文期刊】 Severino, Mariasavina ; Bertamino, Marta ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2016年53卷12期 859-864页 SCISCIEMEDLINE