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【外文期刊】 Mortier, Geert R. ; Cohn, Daniel H. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷12期 2393-2419页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 dysostoses; Nosology; skeletal dysplasias;
【外文期刊】 Savarirayan, Ravi ; Rossiter, Judith P. ; 等 《American Journal of Obstetrics and Gynecology》 2018年219卷6期 545-562页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 perinatal management; prenatal diagnosis; prenatal management;
【外文期刊】 Hendriksz, Christian J. ; Berger, Kenneth I. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷1期 11-25页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 mucopolysaccharidosis IV; guidelines; symptom assessment;
【外文期刊】 Savarirayan, Ravi ; Irving, Melita ; 等 《The New England journal of medicine》 2019年381卷1期 25-35页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Easteal, Simon ; Arkell, Ruth M. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷2期 175-182页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Bonafe, Luisa ; Cormier-Daire, Valerie ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷12期 2869-2892页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 skeletal dysplasias; nosology; molecular basis of disease;
【外文期刊】 Savarirayan, Ravi ; Bompadre, Viviana ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷9期 2070-2080页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 type II collagen disorder; skeletal dysplasia; management;
【外文期刊】 Michot, Caroline ; Le Goff, Carine ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2018年26卷11 TN.11期 1611-1622页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Fredwall, Svein O. ; Linge, Jennifer ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷4期 732-739页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 White, Klane K. ; Bompadre, Viviana ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷1期 42-51页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 achondroplasia; foramen magnum stenosis; sleep-disordered breathing;
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