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【外文期刊】 Bertrand, Renae Elaine ; Wang, Jun ; 等 《Genetics in medicine》 2021年23卷3期 488-497页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinal degeneration; ceramide synthase; cone-rod degeneration;
【外文期刊】 Hull, Sarah ; Owen, Nicholas ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2016年57卷3期 1053-1062页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 retinitis pigmentosa; ciliopathy; next-generation sequencing;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Carss, Keren J. ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2017年100卷2期 334-342页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Evans, D. Gareth ; King, Andrew T. ; 等 《Genetics in medicine》 2019年21卷7期 1525-1533页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 neurofibromatosis type 2; schwannoma; diagnostic criteria;
【外文期刊】 Arno, Gavin ; Hull, Sarah ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2017年58卷2期 923-923页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Rhodes, Christopher J. ; Batai, Ken ; 等 《The lancet. Respiratory medicine.》 2019年7卷3期 227-238页
【外文期刊】 Vissers, Lisenka E. L. M. ; Kalvakuri, Sreehari ; 等 《The American Journal of Human Genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Nicola, Pantelis ; Blackburn, Patrick R. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2019年179A卷4期 570-578页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Haggenmueller, Sarah ; Maron, Roman C. ; 等 《European journal of cancer: official journal for European Organization for Research and Treatment of Cancer (EORTC) [and] European Association for Cancer Research (EACR)》 2021年156卷 202-216页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Skin cancer classification; Digital biomarkers; Convolutional neural network(s);
【外文期刊】 Annear, Dale J. ; Vandeweyer, Geert ; 等 《Genome research》 2022年32卷11/12期 1967-1980页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 FRAGILE-X-SYNDROME; TREMOR/ATAXIA SYNDROME; SPECTRUM DISORDER;
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